La Hemofilia - Una Cronología

Aunque ha sido sólo durante los últimos 50 años cuando se ha logrado una comprensión real de la hemofilia y su tratamiento, el trastorno tiene una historia mucho más antigua. He aquí algunos de los principales hitos en la historia de la hemofilia y su tratamiento. Si bien esta cronología está enfocada principalmente a los avances y éxitos, debe señalarse que la evolución del cuidado médico de la hemofilia no siguió una progresión en línea recta. Hubo muchos obstáculos y desviaciones en el camino para entender el padecimiento y desarrollar un tratamiento eficaz.

Circa 100:
La primera referencia escrita de un trastorno de la coagulación, del rabino Judah el Patriarca, exenta de la circuncisión a los niños varones, si sus hermanos mayores han muerto a causa de este procedimiento.

Circa 1100:
Albucasis, un médico árabe, documenta en un manual médico que la enfermedad de hemorragia incontrolable es mejor tratada mediante cauterización. Esta es la primera referencia escrita del tratamiento de la hemofilia.

Moisés Maimónides, un médico y talmudista que vivió en Egipto, hace extensiva la regla del rabino Judah, que exenta de la circuncisión a los niños varones, a los hijos de mujeres que se han casado dos veces, lo que sugiere una conciencia del carácter hereditario de la hemofilia.

1793:
Consbruch, de Alemania, publica la primera descripción moderna de la hemofilia.

1803:
El médico estadounidense John Conrad Otto publica un artículo sobre la hemofilia que estimula la investigación y publicación por parte de otras personas.

1823:
Schonlein, de Alemania, acuña el término hemofilia para todos los trastornos de la coagulación; el término sólo se aplica a trastornos heredados después de 1828, cuando se publica por primera vez en el título de una disertación de un estudiante de Schonlein.

1840:
Samuel Lane, un médico inglés, realiza la primera transfusión de sangre exitosa a un niño con hemofilia, luego de una hemorragia postoperatoria.

1853:
Leopoldo, el hijo de la reina Victoria de Inglaterra, nace con hemofilia. Dos de las hijas de la reina Victoria son portadoras y esparcen lo que llega a conocerse como “la enfermedad real” entre las familias reales de Europa y Rusia.

1904:
Alexis, el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, nace con hemofilia severa.

1934:
R.G. MacFarlane, un patólogo británico, descubre que el veneno de la serpiente Russell contribuye a la coagulación de la sangre hemofílica. Poco después se inicia la producción comercial de “Stypen”, todavía producido en la actualidad, para el tratamiento de la hemofilia.

1936:
Por primera vez se usa plasma para el tratamiento de la hemofilia.

1937:
Los investigadores estadounidenses A. J. Patek y F. H. L. Taylor descubren que la administración intravenosa de precipitados de plasma reduce el tiempo de coagulación de la sangre. Posteriormente, Taylor nombra a los precipitados globulina antihemofílica.

1939:
El patólogo estadounidense Kenneth Brinkhous demuestra que las personas con hemofilia tienen una deficiencia en el factor de plasma que posteriormente llamará factor antihemofílico y que actualmente es conocido como factor VIII.

1944:
Edwin Cohn, un bioquímico estadounidense, desarrolla el proceso de fraccionamiento que separa los diferentes componentes del plasma.

1946:Cohn y sus colegas demuestran que una de las fracciones de la sangre (Fracción Cohn I) indica actividad antihemofílica. El mismo año, el médico estadounidense Armand Quick llega a la misma conclusión utilizando métodos diferentes.

1952:Investigadores de San Francisco, Nueva York y Oxford describen un nuevo tipo de hemofilia causada por un defecto en lo que ahora se conoce como factor IX. Rosemary Biggs, de Oxford, Reino Unido, le llama enfermedad de Christmas, con base en el apellido del primer paciente, Stephen Christmas.

1955:
Los patólogos estadounidenses Robert Langdell, Robert Wagner y Kenneth Brinkhous desarrollan la infusión intravenosa de factor VIII, la primera terapia eficaz para la hemofilia.

1957-1958:
Se desarrollan preparaciones de factor VIII humano en Inglaterra, Francia y Suecia.

1958:Inga Marie Nilsson, una doctora sueca, inicia la profilaxis en el tratamiento de niños con hemofilia severa tipo A. El tratamiento profiláctico cotidiano no se inicia sino hasta principios de los años 70.

1961:
Primeros experimentos con concentrados de factor VIII.

1964:
La investigadora estadounidense Judith Pool publica un estudio informando que el congelamiento y descongelamiento paulatino del plasma produce un derivado rico en factor VIII. El crioprecipitado revoluciona el tratamiento de la hemofilia.

Mediados de los años 60 La cirugía de reemplazo total de cadera, y posteriormente la cirugía de reemplazo de rodilla, se desarrolla en el Reino Unido.

1968:
El primer concentrado de factor VIII se encuentra disponible comercialmente.

1977:
El italiano Pier Mannucci reconoce que la desmopresina (DDAVP) puede incrementar los niveles tanto de factor VIII como de factor von Willebrand en la sangre.

1980:Se inicia la epidemia de encefalopatía espongiforme bovina (EEB) en rebaños de ganado del Reino Unido.

1982:
Se reportan los primeros casos de SIDA en personas con hemofilia.

1984:
Se realizan los primeros experimentos con producto tratado con calor, conducidos por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, los que demuestran que el calor destruye al VIH.

El gen del factor VIII es caracterizado y clonado.

1985:
Los concentrados de factor inactivados viralmente se encuentran disponibles.
Se desarrollan las pruebas ELISA y Western Blot para detectar anticuerpos del VIH.

1989:
Se identifica el virus de la hepatitis C, anteriormente llamado no-A y no-B.

1991:
Se introducen pruebas de detección de hepatitis C.

1992:
Los primeros productos de factor VIII recombinante se encuentran disponibles.

1995:
Se identifica en el Reino Unido el primer caso de la enfermedad Creutzfeldt-Jakob variante, la forma humana de la enfermedad de la vaca loca.

1997:
Los primeros productos de factor IX recombinante se encuentran disponibles.

1998:
Se inician pruebas de terapia genética en humanos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia