25 mar 2010

La Hemofilia En Imagenes - Parte 03 - Tratamiento De Hemorragias

Parte 03 - Tratamiento De Hemorragias

¿Por qué las hemorragias deben recibir tratamiento rápido? (parte A)

  • Las hemorragias deben recibir tratamiento rápido para una recuperación más pronta y para evitar daños posteriores.
  • En caso de duda, suministre tratamiento. ¡No espere!

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¿Por qué las hemorragias deben recibir tratamiento rápido? (parte B)

  • Cuando el tratamiento es tardío, la hemorragia tarda más tiempo en sanar y se necesitan más dosis de factor VIII ó IX.


¿Cómo pueden tratarse las hemorragias con primeros auxilios*?

  • Aplique los primeros auxilios tan pronto como sea posible a fin de limitar la gravedad de la hemorragia y los daños. Haga esto aun cuando también vaya a suministrarse factor de reemplazo.
  • REPOSO: El brazo o la pierna deben descansar sobre almohadas o sostenerse con un cabestrillo o vendaje. La persona no debe mover la articulación que sufre la hemorragia o caminar con ella.
  • HIELO: Envolver un paquete de hielo en una toalla húmeda y ponerlo sobre la hemorragia. Después de cinco minutos, retirar el hielo por lo menos durante diez minutos y mantener la alternancia: cinco minutos con hielo, diez minutos sin hielo, mientras la articulación se sienta caliente. Esto puede ayudar a disminuir el dolor y limitar la hemorragia.
  • COMPRESIÓN: Las articulaciones pueden envolverse con un vendaje de tensión o media elástica. Esta suave presión puede ayudar a limitar la hemorragia y brindar soporte a la articulación. En caso de hemorragias musculares y si hay sospecha de lesión a un nervio, la compresión debe aplicarse cuidadosamente.
  • ELEVACIÓN: Eleve la zona de la hemorragia por arriba del nivel del corazón. Esto podría disminuir la pérdida de sangre al reducir la presión en la zona.

*Primeros auxilios

Medidas sencillas, aplicadas tan pronto se reconoce la hemorragia, pueden ayudar a detenerla más rápidamente. Aun los pacientes que tienen acceso a factor de reemplazo deberían usar estas medidas de primeros auxilios mientras esperan la preparación de su infusión.

Estas medidas se resumen por el acrónimo R-I-C-E (en inglés) y R-H-C-E (en español).

R = Reposo

Dar descanso a la parte del cuerpo que presenta la lesión/hemorragia. Si la hemorragia es en una pierna, la persona no debe caminar, sino usar muletas o silla de ruedas. Si la hemorragia es en un brazo, el brazo podría apoyarse en un cabestrillo.

No obstante, es importante que la persona siga utilizando las partes lesionadas de su cuerpo a fin de evitar debilidad y para conservar su independencia.

Puede utilizarse una tablilla o medio yeso para dar soporte a la articulación o músculo y evitar que vuelva a lesionarse.

Ventajas: Una tablilla es muy útil en casos de niños pequeños que podrían no entender que no deben caminar con una pierna lastimada o usar un brazo lastimado. Puede permitirle a la persona lesionada realizar muchas de sus actividades normales, mientras la parte lesionada continúa en reposo.

Desventajas: Por lo general se necesita un proveedor de cuidados de salud para colocar la tablilla o el yeso. Si la zona se inmoviliza durante mucho tiempo, los músculos podrían debilitarse exponiendo a la persona a nuevas lesiones.

H = Hielo

El hielo hace que los vasos sanguíneos se contraigan o estrechen para reducir el flujo de sangre. El hielo también ayuda a disminuir el dolor y el espasmo muscular.

Hay muchas formas de utilizar hielo, pero siempre debe usarse cuidadosamente.

Paquetes de hielo: Puede envolverse hielo molido o en pequeños cubos con un pedazo de tela o toalla. Envuelva el hielo de manera que no toque la piel directamente. Humedezca la toalla con agua antes de aplicarla a la piel para que la zona se enfríe más rápidamente. Ponga el hielo encima, no debajo, de la parte afectada. El peso de la parte afectada sobre el hielo podría interferir con la circulación. Deje el hielo en su lugar durante cinco minutos, no más. Retire el hielo y que la parte afectada siga en reposo.

Ventajas de este tipo de aplicación de hielo: El hielo es económico y por lo general está disponible en los hogares. Los paquetes de hielo pueden amoldarse fácilmente a la forma del cuerpo que recibe tratamiento y enfrían el área rápidamente.

Desventajas: Puede resultar desaseado. El frío no siempre es bien tolerado por niños pequeños.

Paquetes de gel: Segúrese de que el plástico del paquete de gel no toque la piel. Siga las mismas instrucciones que para el hielo molido.

Ventajas de los paquetes de gel: Resultan menos desaseados que el hielo.

Desventajas: Algunos paquetes de gel no son suficientemente flexibles para envolverlos alrededor de un brazo o una pierna, y algunos son muy pesados. Algunos no enfrían la zona afectada tan rápido como el hielo.

“Masaje” con hielo con un vasito de papel o “paleta”: Esta es una forma muy eficaz de enfriar rápidamente una zona pequeña. Los vasitos de papel, llenos de agua, pueden conservarse en el congelador para cuando se necesiten. Frote el hielo directamente sobre la piel con movimientos uniformes o circulares. Generalmente la zona se enfriará lo suficiente después de cinco a siete minutos.

Ventajas: Estas “paletas” de hielo son económicas, fáciles de usar, de aplicación rápida y proporcionan un enfriamiento rápido.

Desventajas: Requieren un congelador y no funcionan para una zona grande, como por ejemplo una hemorragia en el muslo. Las “paletas” de hielo son intensamente frías, por lo que podrían no ser muy bien toleradas.

Otras cosas que debe saber sobre el uso de hielo: Cuando se usa hielo pueden experimentarse cuatro sensaciones:

  • Frío
  • Dolor
  • Ardor
  • Entumecimiento

Muchas personas retiran el hielo después de la segunda o tercera sensación, pero es mejor tratar de dejarlo hasta que la zona se sienta ligeramente entumecida.

Nunca use hielo sobre una cortada o sobre piel raspada.

Sea cuidadoso si la persona tiene poca sensibilidad o mala circulación en la zona, por ejemplo en caso de una hemorragia muscular profunda con compresión del nervio. Vigile constantemente el enrojecimiento de la piel. No aplique hielo durante mucho tiempo. Si la zona se enfría demasiado, la función de las plaquetas podría verse afectada y los vasos sanguíneos empezarían a incrementar su diámetro para llevar MÁS sangre a la zona.

C = Compresión

El soporte firme utilizando una media elástica (por ejemplo, de marca Tubigrip™), una gaza o un vendaje elástico (de marca Tensor® o Ace) ayudará a minimizar la inflamación.

Cosas que debe saber respecto al uso de la compresión:

  • No use compresión si cree que la hemorragia está causando presión en nervios o vasos sanguíneos.
  • Verifique frecuentemente el color y la temperatura de los dedos de la mano o de los pies para asegurarse de que no se está cortando la circulación.
  • Afloje el vendaje elástico si la compresión ocasiona más dolor.
  • La compresión no eliminará la inflamación una vez que ésta ha ocurrido.
  • La compresión brindará cierto apoyo a la zona lesionada y podría hacerla sentir más cómoda.
  • Cuando utilice un vendaje elástico:
  • Siempre empiece en la parte más alejada del cuerpo y vende hacia el cuerpo.
  • Deje visibles las puntas de los dedos de las manos o de los pies.
  • Estire el vendaje ligeramente conforme empieza a ponerlo, pero disminuya el estiramiento a medida que se acerca al cuerpo.
  • Superponga de 1/3 a 1/2 del ancho de la venda en cada vuelta alrededor de la extremidad.
  • Retire el vendaje y vuélvalo a colocar frecuentemente durante el transcurso del día.

E = Elevación

Levantar la parte lesionada por arriba del nivel del corazón reducirá la presión sobre los vasos sanguíneos afectados y ayudará a minimizar la gravedad de la hemorragia y la inflamación. ¡Mantener la elevación también le recordará a la persona que debe conservar la extremidad en reposo!

¿Cómo se tratan las hemorragias con terapia de reemplazo de factor?

  • Por lo general, la hemofilia puede tratarse inyectando el factor de coagulación faltante en una vena. El factor de coagulación no puede suministrarse por la boca.
  • El factor de coagulación se encuentra en varios productos de tratamiento*, tales como crioprecipitado y concentrado de factor. Antes de utilizar cualquier producto, siempre deben tomarse en cuenta los efectos secundarios* potenciales que pudiera tener.
  • Las personas con hemofilia A leve* (o con otro padecimiento llamado enfermedad von Willebrand) pueden recibir tratamiento con un medicamento conocido como desmopresina o DDAVP. Puede suministrarse por inyección intravenosa (en una vena), inyección subcutánea (bajo la piel), o aerosol nasal.
  • Generalmente es necesario suministrar tratamiento repetido.

*Productos de tratamiento

  • La sangre fresca normal contiene tanto factor VIII, como factor IX.
  • Estos factores se encuentran en el plasma de la sangre. Si este plasma se separa y se congela inmediatamente después de una donación, los factores se preservan. Este producto recibe el nombre de plasma fresco congelado o PFC.
  • La separación adicional para obtener factor VIII genera un producto llamado crioprecipitado. El crioprecipitado no contiene factor IX. Se almacena en un congelador, pero también puede desecarse para transformarlo en polvo.
  • Otros productos más purificados denominados concentrados de factor contienen factor VIII ó IX. Pueden elaborarse a partir de plasma humano y luego desecarse para producirlos en polvo. Cuando éste se disuelve en agua esterilizada (el diluyente), puede usarse como tratamiento.
  • También hay productos fabricados a partir de sustancias artificiales, denominados recombinantes, que contienen factor VIII ó IX, cuya disponibilidad es cada vez mayor.
  • La desmopresina (DDAVP) no contiene factor VIII y no es un producto derivado de la sangre. Funciona elevando los niveles de factor VIII en el torrente sanguíneo del paciente. La desmopresina puede utilizarse en el tratamiento de la hemofilia A leve.

*Efectos secundarios

Los concentrados de factor de coagulación fabricados actualmente pasan por muchas etapas de seguridad. Éstas incluyen:
-Selección de donantes de sangre saludables;
-Pruebas a cada donación para la detección de virus;
-Procesos de eliminación y purificación virales.

Los concentrados de factor de coagulación son considerados libres de virus transmisores de enfermedades graves a través de la sangre, tales como el VIH y las hepatitis B y C. Éstos son uno de los productos de menor riesgo usados en medicina.

El crioprecipitado es eficaz para el tratamiento de hemorragias. Todavía se utiliza en algunos países. El crioprecipitado no es sometido a procesos de eliminación y purificación virales, por lo que podría transmitir virus como el VIH y los de la hepatitis B y C. El uso de crioprecipitado debe evaluarse cuidadosamente, excepto en situaciones de emergencia o cuando no hay concentrado de factor de coagulación disponible.

*Hemofilia A leve

El acetato de desmopresina puede usarse para el tratamiento y la prevención de hemorragias en personas con hemofilia A leve (personas con más de 5% de actividad de factor VIII).

La desmopresina es un medicamento, no un producto derivado de la sangre. Funciona elevando el nivel de factor VIII del paciente. Esto se logra liberando al torrente sanguíneo factor VIII que se encuentra en reserva.

Este medicamento puede triplicar el nivel de factor VIII en el torrente sanguíneo y puede utilizarse durante varios días seguidos.

La desmopresina puede suministrarse de tres formas:

1. por vía intravenosa (IV);

2. por inyección subcutánea (bajo la piel);

3. intranasal (como aerosol nasal).

Las presentaciones de desmopresina que se suministran por vía intravenosa y subcutánea pueden denominarse Inyección DDAVP, Octostim o Stimate.

La marca del aerosol nasal puede ser Stimate Spray Nasal u Octostim Spray Nasal.

Hay presentaciones menos concentradas de acetato de desmopresina, incluyendo tabletas, utilizadas en el tratamiento de otro padecimiento llamado diabetes insipidus. Estas concentraciones menores no son eficaces para el tratamiento de la hemofilia.

¿Qué otro tratamiento podría ayudar?

Hay otros tratamientos que podrían ayudar, por ejemplo:
medicamentos para el dolor;
- anti-inflamatorios para disminuir la inflamación;
-diferentes dosis o calendarios de suministro de factor de reemplazo; y
-dosis repetidas de factor VIII ó IX.

Un fisioterapeuta puede:

-sugerir formas para fortalecer los músculos y restaurar el movimiento de las articulaciones;
-determinar si es seguro volver a las actividades normales; y
-sugerir formas para prevenir mayores lesiones.




¿Qué son los inhibidores y cuál es su tratamiento?

  • Los inhibidores son anticuerpos (proteínas) que el cuerpo desarrolla para combatir cosas que percibe como "ajenas".
  • Una persona con hemofilia puede desarrollar inhibidores que combatirán la proteína ajena del producto de tratamiento. Si los inhibidores son fuertes, el tratamiento habitual podría resultar menos eficaz.
  • Los inhibidores son poco comunes; se presentan más frecuentemente en personas con hemofilia A severa.
  • Antes de cirugías, incluyendo cirugias dentales, los profesionales de la salud deben realizar pruebas de detección de inhibidores.
  • Hay tratamientos especiales disponibles para hacer frente a los inhibidores.


¿Cuáles son los síntomas de recuperación de una hemorragia?

  • Se recupera el movimiento completo del músculo o articulación.
  • Se recupera toda la fuerza del músculo.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

23 mar 2010

La Hemofilia En Imagenes - Parte 02 - Evaluación y Manejo de Hemorragias

Parte 02 - Evaluación y Manejo de Hemorragias

¿Cuáles son algunos de los síntomas comunes de la hemofilia?
  • Con la hemofilia, puede haber hemorragias en cualquier parte del cuerpo; a veces son visibles y a veces no.
  • La hemorragia puede ocurrir después de una lesión o una cirugía. También puede ocurrir sin motivo aparente. A esto se le llama hemorragia espontánea.
  • Las hemorragias son poco comunes en bebés con hemofilia, aunque podrían sangrar durante largo rato después de la circuncisión.
  • Cuando los bebés empiezan a caminar, se lastiman con facilidad. También sangran durante más tiempo de lo normal después de una lesión, particularmente en la boca y la lengua.
  • A medida que los niños crecen, las hemorragias espontáneas son más comunes; éstas afectan las articulaciones y los músculos.



¿Qué causa una hemorragia articular?


  • El lugar donde dos huesos se unen se llama articulación. Los extremos de los huesos están cubiertos de una superficie lisa llamada cartílago.
  • Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular. La cápsula articular tiene un revestimiento llamado membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso y resbaloso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad.
  • Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan, sangrarán. A menudo no hay motivo aparente para la hemorragia, especialmente cuando la hemofilia es severa. En una persona que no padece hemofilia, el sistema de coagulación detiene la hemorragia rápidamente; pero en personas con hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y se torne dolorosa.

¿Qué ocurre durante una hemorragia articular?

  • Una persona con hemofilia sabe cuando empieza una hemorragia porque siente hormigueo y calor en la articulación.
  • Conforme la sangre llena la cápsula, la articulación se inflama y se torna dolorosa y difícil de mover.
  • Sin tratamiento, la presión de la inflamación eventualmente detendrá la hemorragia. Después, unas células especiales absorberán la mayor parte de la sangre de la articulación.


¿Cuáles son las hemorragias articulares más comunes?

  • Las hemorragias articulares más comunes ocurren en tobillos, rodillas y codos.
  • También pueden ocurrir hemorragias en otras articulaciones, incluyendo dedos de los pies, hombros y caderas.
  • Por lo general, las articulaciones de las manos no se ven afectadas, excepto como resultado de una lesión.

¿Cuáles son los efectos a largo plazo de las hemorragias articulares?

  • Las hemorragias repetidas en una articulación ocasionan que la membrana sinovial (el recubrimiento) se inflame y sangre muy fácilmente.
  • Después de cada hemorragia, quedan restos de sangre en la articulación. La membrana sinovial deja de producir el fluido aceitoso y resbaloso que ayuda al movimiento de la articulación.
  • Lo anterior daña al cartílago liso que cubre los extremos de los huesos. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan.
  • Con el tiempo, la mayor parte del cartílago se rompe y parte del hueso se desgasta. Algunas veces, la articulación no se puede mover. Todo el proceso se conoce como artritis hemofílica.

¿Qué causa una hemorragia muscular?

  • Las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan.
  • Algunas veces, la causa es conocida, pero las hemorragias también pueden ocurrir sin motivo aparente.


¿Qué ocurre durante una hemorragia muscular?

  • Durante una hemorragia, el músculo se siente rígido y adolorido.
  • La hemorragia causa una inflamación, caliente y dolorosa al tacto. Si la hemorragia está cerca de la piel, podría haber moretones.
  • En algunos músculos profundos, la inflamación podría ejercer presión en nervios y arterias, causando hormigueo y adormecimiento.
  • El músculo se contrae para protegerse a sí mismo. Esto se conoce como espasmo muscular. Como resultado, las articulaciones que por lo general se mueven con ayuda de dicho músculo no podrán moverse adecuadamente.


¿Cuáles son las hemorragias musculares más comunes?

  • Las hemorragias musculares ocurren en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.
  • Las hemorragias en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) y los músculos del antebrazo también son comunes. Estas hemorragias pueden ejercer presión en nervios y arterias, ocasionando daños permanentes.
  • Las hemorragias en los músculos de las manos son poco comunes y por lo general resultado de una lesión.

¿Cuáles son los efectos a largo plazo de las hemorragias musculares?

  • Después de hemorragias repetidas, los músculos pueden debilitarse, quedar marcados con cicatrices y encogerse más de lo normal (algunas veces de manera permanente) y ya no podrán proteger a las articulaciones.
  • Las articulaciones que se encuentran a los extremos del músculo no podrán moverse adecuadamente y podrían tener hemorragias con mayor frecuencia.
  • Si durante las hemorragias musculares losnervios resultan dañados, el músculo podría debilitarse o hasta paralizarse.
  • El daño permanente a articulaciones, músculos y nervios afecta la forma en la que una persona se sienta, se pone de pie y camina.

¿Qué hemorragias son graves o ponen en peligro la vida?

  • Las hemorragias en la cabeza (por lo general resultado de una lesión) constituyen importantes causas de muerte en casos de hemofilia, especialmente en niños. Las hemorragias en la cabeza pueden ocasionar dolor, náusea, vómito, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser resultado de infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía. Las hemorragias en la garganta ocasionan inflamación, así como dificultad para tragar y respirar.
  • Una pérdida importante de sangre pone en peligro la vida. Esto es poco común en casos de hemofilia, excepto después de una lesión o cuando se relaciona con otro padecimiento médico.
  • Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida, podrían resultar muy serias; por ejemplo, hemorragias en ojos, espina dorsal y músculo psoas.
  • La sangre en la orina es común en casos de hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

21 mar 2010

La Hemofilia En Imagenes - Parte 01 - Introduccion a la Hemofilia

Aprenda informacion básica sobre hemofilia (un trastorno de la coagulación hereditario) usando imagenes y textos de facil compresion.
Esta publicación fue elaborada para personas con hemofilia, sus provedores de cuidados y profesionales de la salud.

Parte 01 - Introduccion a la Hemofilia

¿Cómo se mueve la sangre alrededor del cuerpo?
  • La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre, por lo que es importante comprender el sistema circulatorio.
  • El corazón bombea sangre a todo el cuerpo.
  • La sangre se transporta a través del cuerpo en tubos o "vasos" llamados arterias, venas y vasos capilares. Algunos son grandes (arterias y venas) y otros son pequeños (vasos capilares).

¿Cómo se inicia y se detiene una hemorragia?

  • La hemorragia empieza cuando un vaso capilar se lesiona y la sangre se derrama.
  • El vaso capilar se contrae para ayudar a disminuir la hemorragia.
  • Enseguida, células sanguíneas llamadas plaquetas forman un tapón para tapar la lesión.
  • Después, muchos factores de coagulación del plasma (una parte de la sangre) trabajan en conjunto para formar un coágulo sobre el tapón. Esto fortalece al tapón y detiene la hemorragia.

¿Por qué las personas con hemofilia a veces sangran durante más tiempo que otras personas?
En la hemofilia, falta un factor de coagulación o el nivel del mismo es bajo. Esto le dificulta a la sangre formar un coágulo, así que la hemorragia continua por más tiempo de lo normal, pero no sangra más rápido.
Dado que el plasma tiene muchos factores de coagulación, cada factor tiene el nombre de un número romano.

Por ejemplo: VIII = ocho - IX = nueve

= Hemofilia

¿La hemofilia es siempre igual?

  • Las personas con bajos niveles de factor VIII (ocho) tienen hemofilia A.
  • Las personas con bajos niveles de factor IX (nueve) tienen hemofilia B.
  • La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factor de coagulación

¿Cómo les da hemofilia a las personas?

  • Las personas nacen con hemofilia. No pueden contagiarse de alguien.
  • Generalmente, la hemofilia es hereditaria, lo que quiere decir que se transmite a través de los genes de los padres. Los genes llevan mensajes sobre la forma en la que trabajan las células del cuerpo. Por ejemplo, determinan el color de cabello y ojos de una persona.



= cromosoma sexual con el gen de la hemofilia

¿Qué posibilidades hay de que un bebé nazca con hemofilia?

  • Los genes se encuentran en los cromosomas. Dos de estos cromosomas (llamados X e Y) determinan el sexo de una persona. Las mujeres nacen con dos cromosomas X. Los varones nacen con un cromosoma X y uno Y.
  • El gen de la hemofilia lo lleva el cromosoma X.
  • Un hombre con hemofilia transmite el gen de la hemofilia a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Sus hijas son llamadas portadoras porque portan el gen de la hemofilia.
  • Cuando una portadora tiene un bebé, hay una posibilidad en dos de que le transmita el gen de la hemofilia. Si transmite el gen de la hemofilia a un hijo, éste tendrá hemofilia. Si transmite el gen a una hija, ella será portadora, igual que su madre.
  • Algunas veces, un bebé nace con hemofilia a pesar de que su madre no es portadora. Esto se debe a que el gen del factor VIII ó IX cambió sólo en el cuerpo del bebé. Uno de cada tres bebés no tiene un historial familiar de hemofilia.

¿La hemofilia dura toda la vida?

  • Una persona nacida con hemofilia la tendrá durante toda la vida.
  • El nivel de factor VIII ó IX en su sangre por lo general permanece igual a lo largo de toda su vida.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

20 mar 2010

La Hemofilia - Una Cronología

Aunque ha sido sólo durante los últimos 50 años cuando se ha logrado una comprensión real de la hemofilia y su tratamiento, el trastorno tiene una historia mucho más antigua. He aquí algunos de los principales hitos en la historia de la hemofilia y su tratamiento. Si bien esta cronología está enfocada principalmente a los avances y éxitos, debe señalarse que la evolución del cuidado médico de la hemofilia no siguió una progresión en línea recta. Hubo muchos obstáculos y desviaciones en el camino para entender el padecimiento y desarrollar un tratamiento eficaz.

Circa 100:
La primera referencia escrita de un trastorno de la coagulación, del rabino Judah el Patriarca, exenta de la circuncisión a los niños varones, si sus hermanos mayores han muerto a causa de este procedimiento.

Circa 1100:
Albucasis, un médico árabe, documenta en un manual médico que la enfermedad de hemorragia incontrolable es mejor tratada mediante cauterización. Esta es la primera referencia escrita del tratamiento de la hemofilia.

Moisés Maimónides, un médico y talmudista que vivió en Egipto, hace extensiva la regla del rabino Judah, que exenta de la circuncisión a los niños varones, a los hijos de mujeres que se han casado dos veces, lo que sugiere una conciencia del carácter hereditario de la hemofilia.

1793:
Consbruch, de Alemania, publica la primera descripción moderna de la hemofilia.

1803:
El médico estadounidense John Conrad Otto publica un artículo sobre la hemofilia que estimula la investigación y publicación por parte de otras personas.

1823:
Schonlein, de Alemania, acuña el término hemofilia para todos los trastornos de la coagulación; el término sólo se aplica a trastornos heredados después de 1828, cuando se publica por primera vez en el título de una disertación de un estudiante de Schonlein.

1840:
Samuel Lane, un médico inglés, realiza la primera transfusión de sangre exitosa a un niño con hemofilia, luego de una hemorragia postoperatoria.

1853:
Leopoldo, el hijo de la reina Victoria de Inglaterra, nace con hemofilia. Dos de las hijas de la reina Victoria son portadoras y esparcen lo que llega a conocerse como “la enfermedad real” entre las familias reales de Europa y Rusia.

1904:
Alexis, el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, nace con hemofilia severa.

1934:
R.G. MacFarlane, un patólogo británico, descubre que el veneno de la serpiente Russell contribuye a la coagulación de la sangre hemofílica. Poco después se inicia la producción comercial de “Stypen”, todavía producido en la actualidad, para el tratamiento de la hemofilia.

1936:
Por primera vez se usa plasma para el tratamiento de la hemofilia.

1937:
Los investigadores estadounidenses A. J. Patek y F. H. L. Taylor descubren que la administración intravenosa de precipitados de plasma reduce el tiempo de coagulación de la sangre. Posteriormente, Taylor nombra a los precipitados globulina antihemofílica.

1939:
El patólogo estadounidense Kenneth Brinkhous demuestra que las personas con hemofilia tienen una deficiencia en el factor de plasma que posteriormente llamará factor antihemofílico y que actualmente es conocido como factor VIII.

1944:
Edwin Cohn, un bioquímico estadounidense, desarrolla el proceso de fraccionamiento que separa los diferentes componentes del plasma.

1946:Cohn y sus colegas demuestran que una de las fracciones de la sangre (Fracción Cohn I) indica actividad antihemofílica. El mismo año, el médico estadounidense Armand Quick llega a la misma conclusión utilizando métodos diferentes.

1952:Investigadores de San Francisco, Nueva York y Oxford describen un nuevo tipo de hemofilia causada por un defecto en lo que ahora se conoce como factor IX. Rosemary Biggs, de Oxford, Reino Unido, le llama enfermedad de Christmas, con base en el apellido del primer paciente, Stephen Christmas.

1955:
Los patólogos estadounidenses Robert Langdell, Robert Wagner y Kenneth Brinkhous desarrollan la infusión intravenosa de factor VIII, la primera terapia eficaz para la hemofilia.

1957-1958:
Se desarrollan preparaciones de factor VIII humano en Inglaterra, Francia y Suecia.

1958:Inga Marie Nilsson, una doctora sueca, inicia la profilaxis en el tratamiento de niños con hemofilia severa tipo A. El tratamiento profiláctico cotidiano no se inicia sino hasta principios de los años 70.

1961:
Primeros experimentos con concentrados de factor VIII.

1964:
La investigadora estadounidense Judith Pool publica un estudio informando que el congelamiento y descongelamiento paulatino del plasma produce un derivado rico en factor VIII. El crioprecipitado revoluciona el tratamiento de la hemofilia.

Mediados de los años 60 La cirugía de reemplazo total de cadera, y posteriormente la cirugía de reemplazo de rodilla, se desarrolla en el Reino Unido.

1968:
El primer concentrado de factor VIII se encuentra disponible comercialmente.

1977:
El italiano Pier Mannucci reconoce que la desmopresina (DDAVP) puede incrementar los niveles tanto de factor VIII como de factor von Willebrand en la sangre.

1980:Se inicia la epidemia de encefalopatía espongiforme bovina (EEB) en rebaños de ganado del Reino Unido.

1982:
Se reportan los primeros casos de SIDA en personas con hemofilia.

1984:
Se realizan los primeros experimentos con producto tratado con calor, conducidos por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, los que demuestran que el calor destruye al VIH.

El gen del factor VIII es caracterizado y clonado.

1985:
Los concentrados de factor inactivados viralmente se encuentran disponibles.
Se desarrollan las pruebas ELISA y Western Blot para detectar anticuerpos del VIH.

1989:
Se identifica el virus de la hepatitis C, anteriormente llamado no-A y no-B.

1991:
Se introducen pruebas de detección de hepatitis C.

1992:
Los primeros productos de factor VIII recombinante se encuentran disponibles.

1995:
Se identifica en el Reino Unido el primer caso de la enfermedad Creutzfeldt-Jakob variante, la forma humana de la enfermedad de la vaca loca.

1997:
Los primeros productos de factor IX recombinante se encuentran disponibles.

1998:
Se inician pruebas de terapia genética en humanos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

14 mar 2010

Una historia de la hemofilia - Productos recombinantes y terapia genética

En 1984 se caracterizó y clonó la estructura del gene del factor VIII. Gracias a esto, una década más tarde el factor VIII recombinante (diseñado genéticamente) se encontraba disponible. La disponibilidad de productos seguros ha estimulado el crecimiento del tratamiento profiláctico, aunque debe subrayarse que este concepto ciertamente no es novedoso y fue desarrollado por la profesora Inga Marie Nilsson en Suecia, durante los años 50. El ritmo de los avances lleva buen paso y la terapia genética constituye una meta realista. No obstante, no debemos olvidar que muchas personas en todo el mundo todavía no reciben tratamiento alguno. Tal vez la situación actual pueda describirse parafraseando a Sir Winston Churchill: este no es el final de nuestra lucha para conquistar la hemofilia y ni siquiera es el principio del final. Sin embargo, por lo menos podemos decir que este es el final del principio de nuestra campaña.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

12 mar 2010

Una historia de la hemofilia - Concentrados de plasma

A principios de los años 50 se utilizó plasma de animales para proporcionar tratamiento. Si bien esto frecuentemente resultó eficaz, las reacciones alérgicas a materiales bovinos y porcinos eran frecuentes y a menudo severas. El trabajo del doctor Edwin Cohn para lograr el fraccionamiento del plasma mediante variaciones de temperatura y concentraciones salinas y alcohólicas, desembocó en el desarrollo en diversos centros de concentrados de factor VIII bastante imperfectos a partir de plasma humano (conocidos como GAH o globulina antihemofílica).

Un avance realmente importante fue el descubrimiento de la doctora Judith Pool en 1965, que demostró que el descongelamiento paulatino del plasma a cerca de 4 oC causaba el depósito de un sedimento oscuro, rico en factor VIII, que ella llamó crioprecipitado. Una década después aparecieron los concentrados de factor de coagulación liofilizados. Éstos ofrecían ventajas considerables: podían almacenarse en un refrigerador doméstico a 4 oC y permitían la administración de grandes cantidades de factor de coagulación que había sido sometido a pruebas, de manera rápida y en pequeños volúmenes. La disponibilidad de tales productos facilitó el tratamiento en casa, permitiendo por primera vez que los pacientes se inyectaran a sí mismos en el hogar, el trabajo, la escuela o aun mientras se encontraban de vacaciones en el extranjero, liberándolos así de las cadenas físicas y psicológicas de la hemofilia.

Sin embargo, ahora reconocemos que lo anterior introdujo el potencial para la transmisión de virus. El impacto del VIH fue particularmente devastador, infectándose un gran número de pacientes en todo el mundo durante el periodo comprendido entre 1979 y 1985. El virus de la hepatitis C (VHC) se identificó por primera vez en 1989 y rápidamente quedo claro que una proporción todavía más alta de personas con hemofilia habían sido expuestas a este virus que puede ocasionar enfermedad hepática crónica. Afortunadamente, la introducción de tratamientos físicos para los concentrados, tales como la exposición al calor o la adición de una mezcla solvente-detergente, ha sido eficaz en la eliminación del riesgo de transmisión de dichos virus. En 1977 se marcó otro hito cuando el profesor Pier Mannucci reconoció que la desmopresina (DDAVP) podía elevar el nivel tanto de factor VIII como de factor von Willebrand, lo que sigue siendo una opción útil para el tratamiento de las modalidades ligeras de estos padecimientos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

10 mar 2010

Una historia de la hemofilia - Transfusión sanguínea

No obstante, los adelantos más importantes surgieron a partir de los avances en el campo de las transfusiones sanguíneas. El informe del cirujano Samuel Lane, en la revista The Lancet en 1840, describía el control con sangre fresca de una hemorragia postoperatoria en un niño que padecía hemofilia severa. Sin embargo, la falta de comprensión de los grupos sanguíneos y de los métodos básicos de transfusión obstaculizó una mayor evolución en esa época. La identificación del factor VIII y la introducción de pruebas específicas permitieron el posterior desarrollo de materiales terapéuticos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

4 mar 2010

Una historia de la hemofilia - Primeros tratamientos

Muchos científicos reconocidos proclamaron éxitos tempranos en el tratamiento de la hemofilia con sustancias poco comunes. En 1936, un informe en la revista The Lancet exaltaba las virtudes de un extracto de bromuro de clara de huevo. En una época tan reciente como 1966, un informe en la respetada publicación científica Nature afirmaba que la harina de maní también era eficaz para el tratamiento de la hemofilia. El primer indicio de éxito llegó con el informe de R.G. MacFarlane en 1934, que establecía que los venenos de serpiente podían acelerar la coagulación de la sangre hemofílica e informaba del éxito en el control de hemorragias superficiales mediante su aplicación tópica en personas con hemofilia.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

28 feb 2010

Una historia de la hemofilia - Primeras descripciones

La primera descripción moderna de la hemofilia se atribuye al doctor John Conrad Otto, un médico de Filadelfia que en 1803 publicó un tratado titulado “Recuento de una disposición hemorrágica existente en ciertas familias”, en el que describió claramente las tres características cardinales de la hemofilia, una tendencia hereditaria a las hemorragias en varones. Otto rastreó la genealogía de la familia que estudió hasta una mujer que se había establecido cerca de Plymouth, New Hampshire, alrededor de 1720. No obstante, la palabra "hemofilia" aparece por primera vez en una descripción del trastorno escrita en 1828 por Hopff ("Über die haemophilie oder die erbliche Anlage zu todlichen Blutungen"), un discípulo de Schönlein en la Universidad de Zurich. No fue sino hasta 1952 cuando se distinguió a la hemofilia B del tipo más común y con frecuencia se le conoce como “enfermedad de Christmas”, con base en el apellido del primer niño en el que se reportó dicho trastorno.

La hemofilia es a veces llamada “la enfermedad real” debido a que la padecen diversos miembros de familias reales europeas. La reina Victoria no tenía antepasados con el trastorno, pero poco después del nacimiento de su último hijo, Leopoldo, en 1853, fue evidente que padecía hemofilia; por lo tanto, la reina Victoria constituye un ejemplo de que el trastorno puede surgir como una mutación espontánea. Leopoldo murió a los 31 años a causa de una hemorragia intracerebral debida a una caída. Dos de las hijas de la reina Victoria, Alice y Beatrice, también fueron portadoras de la hemofilia. Ellas transmitieron el padecimiento a diversas familias reales de Europa, incluyendo España y Rusia. Tal vez la persona más famosa afectada por el trastorno haya sido el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, Alexis, nacido en 1904. Se especula que la enfermedad ocasionó mucha tensión al interior de la familia real, lo que permitió a Rasputín ejercer su influencia que terminó por ocasionar la caída de esta alguna vez poderosa dinastía.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

26 feb 2010

Una historia de la hemofilia

Si bien sólo ha podido contarse con un tratamiento eficaz hasta décadas recientes, el mundo antiguo conocía la hemofilia. Las referencias escritas más tempranas de lo que parece ser hemofilia se encuentran en textos hebreos del siglo dos D. C. Las reglas de los rabinos exentaban de la circuncisión a niños varones si dos de sus hermanos mayores habían muerto por hemorragia después de dicho procedimiento. El médico hebreo Moisés Maimónides (1135-1204) aplicó esta regla los hijos de una mujer que se había casado dos veces, en lo que parece ser un reconocimiento de la naturaleza hereditaria del trastorno. El médico árabe Albucasis (1013-1106) también describió una familia en la que los varones murieron luego de una lesión trivial.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

24 feb 2010

Hemofilia B

La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones (hemartrosis).

Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.

Fuente: Wikipedia

22 feb 2010

Hemofilia A - Tratamiento

El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de hemoderivados. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.

Dato anexo: afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

Fuente: Wikipedia

21 feb 2010

Hemofilia A - Laboratorio

Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico. Los exámenes incluyen: · TPT prolongado · Tiempo de protrombina normal · Tiempo de sangrado normal · Niveles normales de fibrinógeno · Actividad baja del factor VIII sérico.

Fuente: Wikipedia

Hemofilia A - Diagnóstico

Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.

La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.

Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII (hemofilia A).

Fuente: Wikipedia

20 feb 2010

Hemofilia A - Cuadro Clinico

Puede haber hemorragia en cualquier parte, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son diagnosticadas de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas. Los datos de laboratorio muestran que el tiempo parcial de tromboplastina (TPT) está prolongado y otros parámetros de coagulación, incluyendo el tiempo de protrombina, tiempo de hemorragia y concentración de fibrinógeno son normales. Están reducidos los valores de factor VIII:C, pero las mediciones del factor de Von Willebrand son normales.

Fuente: Wikipedia

Hemofilia A

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, que afecta a los hombres, caracterizada por una deficiencia en el factor VIII de coagulación, resultando sangrados anormales de los pacientes.

La enfermedad está causada por un rasgo recesivo ubicado en el segmento diferencial (caracteres ginándricos) del cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Debido a que hay una diferencia en cuanto a la cantidad de cromosomas sexuales y su tipo (hombre: XY; mujer: XX), existe una diferencia acerca de la incidencia de la enfermedad en cada persona. Sobre lo anterior, a continuación se expresa una tabla con la información con el genotipo y fenotipo referente a cada caso.

Fuente: Wikipedia

19 feb 2010

Asesoramiento Genético

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.

El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.

La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

Fuente: Wikipedia

Herencia

Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2.

Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:

  • Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
  • Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas (fallecen ya que las mujeres no pueden tener hemofilia). En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
  • Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
    La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.

*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador


La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún hemofílico, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.


La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

Fuente: Wikipedia

15 feb 2010

Situaciones que requieren acudir al hospital

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

  • Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
  • Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
  • Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
  • Dolor abdominal inexplicable.
  • Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro.

Fuente: Wikipedia

14 feb 2010

Directrices de actuación con pacientes hemofílicos

  • Nunca suministrar Ácido acetilsalicílico a un paciente con hemofilia.
  • Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
  • Cobertura hemostática con factor.

Fuente: Wikipedia

Pronóstico

Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Fuente: Wikipedia

13 feb 2010

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.

A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología de punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.

Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.

Fuente: Wikipedia

Causas

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres,pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos.

Fuente: Wikipedia

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.

La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Fuente: Wikipedia

Historia de su descubrimiento - Edad moderna

En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.

Fuente: Wikipedia

12 feb 2010

Historia de su descubrimiento - Antiguedad

Los estudios más antiguos datan de hace 1700 años, cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el
siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el
siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en
Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

Fuente: Wikipedia

10 feb 2010

Que es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

Fuente: Wikipedia