La Hemofilia En Imagenes - Parte 03 - Tratamiento De Hemorragias

Parte 03 - Tratamiento De Hemorragias

¿Por qué las hemorragias deben recibir tratamiento rápido? (parte A)

• Las hemorragias deben recibir tratamiento rápido para una recuperación más pronta y para evitar daños posteriores.
• En caso de duda, suministre tratamiento. ¡No espere!

¿Por qué las hemorragias deben recibir tratamiento rápido? (parte B)

• Cuando el tratamiento es tardío, la hemorragia tarda más tiempo en sanar y se necesitan más dosis de factor VIII ó IX.
  

¿Cómo pueden tratarse las hemorragias con primeros auxilios*?

• Aplique los primeros auxilios tan pronto como sea posible a fin de limitar la gravedad de la hemorragia y los daños. Haga esto aun cuando también vaya a suministrarse factor de reemplazo.
• REPOSO: El brazo o la pierna deben descansar sobre almohadas o sostenerse con un cabestrillo o vendaje. La persona no debe mover la articulación que sufre la hemorragia o caminar con ella.
• HIELO: Envolver un paquete de hielo en una toalla húmeda y ponerlo sobre la hemorragia. Después de cinco minutos, retirar el hielo por lo menos durante diez minutos y mantener la alternancia: cinco minutos con hielo, diez minutos sin hielo, mientras la articulación se sienta caliente. Esto puede ayudar a disminuir el dolor y limitar la hemorragia.
• COMPRESIÓN: Las articulaciones pueden envolverse con un vendaje de tensión o media elástica. Esta suave presión puede ayudar a limitar la hemorragia y brindar soporte a la articulación. En caso de hemorragias musculares y si hay sospecha de lesión a un nervio, la compresión debe aplicarse cuidadosamente.
• ELEVACIÓN: Eleve la zona de la hemorragia por arriba del nivel del corazón. Esto podría disminuir la pérdida de sangre al reducir la presión en la zona.

*Primeros auxilios

Medidas sencillas, aplicadas tan pronto se reconoce la hemorragia, pueden ayudar a detenerla más rápidamente. Aun los pacientes que tienen acceso a factor de reemplazo deberían usar estas medidas de primeros auxilios mientras esperan la preparación de su infusión.

Estas medidas se resumen por el acrónimo R-I-C-E (en inglés) y R-H-C-E (en español).

R = Reposo

Dar descanso a la parte del cuerpo que presenta la lesión/hemorragia. Si la hemorragia es en una pierna, la persona no debe caminar, sino usar muletas o silla de ruedas. Si la hemorragia es en un brazo, el brazo podría apoyarse en un cabestrillo.

No obstante, es importante que la persona siga utilizando las partes lesionadas de su cuerpo a fin de evitar debilidad y para conservar su independencia.

Puede utilizarse una tablilla o medio yeso para dar soporte a la articulación o músculo y evitar que vuelva a lesionarse.

Ventajas: Una tablilla es muy útil en casos de niños pequeños que podrían no entender que no deben caminar con una pierna lastimada o usar un brazo lastimado. Puede permitirle a la persona lesionada realizar muchas de sus actividades normales, mientras la parte lesionada continúa en reposo.

Desventajas: Por lo general se necesita un proveedor de cuidados de salud para colocar la tablilla o el yeso. Si la zona se inmoviliza durante mucho tiempo, los músculos podrían debilitarse exponiendo a la persona a nuevas lesiones.

H = Hielo

El hielo hace que los vasos sanguíneos se contraigan o estrechen para reducir el flujo de sangre. El hielo también ayuda a disminuir el dolor y el espasmo muscular.

Hay muchas formas de utilizar hielo, pero siempre debe usarse cuidadosamente.

Paquetes de hielo: Puede envolverse hielo molido o en pequeños cubos con un pedazo de tela o toalla. Envuelva el hielo de manera que no toque la piel directamente. Humedezca la toalla con agua antes de aplicarla a la piel para que la zona se enfríe más rápidamente. Ponga el hielo encima, no debajo, de la parte afectada. El peso de la parte afectada sobre el hielo podría interferir con la circulación. Deje el hielo en su lugar durante cinco minutos, no más. Retire el hielo y que la parte afectada siga en reposo.

Ventajas de este tipo de aplicación de hielo: El hielo es económico y por lo general está disponible en los hogares. Los paquetes de hielo pueden amoldarse fácilmente a la forma del cuerpo que recibe tratamiento y enfrían el área rápidamente.

Desventajas: Puede resultar desaseado. El frío no siempre es bien tolerado por niños pequeños.

Paquetes de gel: Segúrese de que el plástico del paquete de gel no toque la piel. Siga las mismas instrucciones que para el hielo molido.

Ventajas de los paquetes de gel: Resultan menos desaseados que el hielo.

Desventajas: Algunos paquetes de gel no son suficientemente flexibles para envolverlos alrededor de un brazo o una pierna, y algunos son muy pesados. Algunos no enfrían la zona afectada tan rápido como el hielo.

“Masaje” con hielo con un vasito de papel o “paleta”: Esta es una forma muy eficaz de enfriar rápidamente una zona pequeña. Los vasitos de papel, llenos de agua, pueden conservarse en el congelador para cuando se necesiten. Frote el hielo directamente sobre la piel con movimientos uniformes o circulares. Generalmente la zona se enfriará lo suficiente después de cinco a siete minutos.

Ventajas: Estas “paletas” de hielo son económicas, fáciles de usar, de aplicación rápida y proporcionan un enfriamiento rápido.

Desventajas: Requieren un congelador y no funcionan para una zona grande, como por ejemplo una hemorragia en el muslo. Las “paletas” de hielo son intensamente frías, por lo que podrían no ser muy bien toleradas.

Otras cosas que debe saber sobre el uso de hielo: Cuando se usa hielo pueden experimentarse cuatro sensaciones:

• Frío
• Dolor
• Ardor
• Entumecimiento

Muchas personas retiran el hielo después de la segunda o tercera sensación, pero es mejor tratar de dejarlo hasta que la zona se sienta ligeramente entumecida.

Nunca use hielo sobre una cortada o sobre piel raspada.

Sea cuidadoso si la persona tiene poca sensibilidad o mala circulación en la zona, por ejemplo en caso de una hemorragia muscular profunda con compresión del nervio. Vigile constantemente el enrojecimiento de la piel. No aplique hielo durante mucho tiempo. Si la zona se enfría demasiado, la función de las plaquetas podría verse afectada y los vasos sanguíneos empezarían a incrementar su diámetro para llevar MÁS sangre a la zona.

C = Compresión

El soporte firme utilizando una media elástica (por ejemplo, de marca Tubigrip™), una gaza o un vendaje elástico (de marca Tensor® o Ace) ayudará a minimizar la inflamación.

Cosas que debe saber respecto al uso de la compresión:

• No use compresión si cree que la hemorragia está causando presión en nervios o vasos sanguíneos.
• Verifique frecuentemente el color y la temperatura de los dedos de la mano o de los pies para asegurarse de que no se está cortando la circulación.
• Afloje el vendaje elástico si la compresión ocasiona más dolor.
• La compresión no eliminará la inflamación una vez que ésta ha ocurrido.
• La compresión brindará cierto apoyo a la zona lesionada y podría hacerla sentir más cómoda.
• Cuando utilice un vendaje elástico:
• Siempre empiece en la parte más alejada del cuerpo y vende hacia el cuerpo.
• Deje visibles las puntas de los dedos de las manos o de los pies.
• Estire el vendaje ligeramente conforme empieza a ponerlo, pero disminuya el estiramiento a medida que se acerca al cuerpo.
• Superponga de 1/3 a 1/2 del ancho de la venda en cada vuelta alrededor de la extremidad.
• Retire el vendaje y vuélvalo a colocar frecuentemente durante el transcurso del día.
  

E = Elevación

Levantar la parte lesionada por arriba del nivel del corazón reducirá la presión sobre los vasos sanguíneos afectados y ayudará a minimizar la gravedad de la hemorragia y la inflamación. ¡Mantener la elevación también le recordará a la persona que debe conservar la extremidad en reposo!

¿Cómo se tratan las hemorragias con terapia de reemplazo de factor?

• Por lo general, la hemofilia puede tratarse inyectando el factor de coagulación faltante en una vena. El factor de coagulación no puede suministrarse por la boca.
• El factor de coagulación se encuentra en varios productos de tratamiento*, tales como crioprecipitado y concentrado de factor. Antes de utilizar cualquier producto, siempre deben tomarse en cuenta los efectos secundarios* potenciales que pudiera tener.
• Las personas con hemofilia A leve* (o con otro padecimiento llamado enfermedad von Willebrand) pueden recibir tratamiento con un medicamento conocido como desmopresina o DDAVP. Puede suministrarse por inyección intravenosa (en una vena), inyección subcutánea (bajo la piel), o aerosol nasal.
• Generalmente es necesario suministrar tratamiento repetido.

*Productos de tratamiento

• La sangre fresca normal contiene tanto factor VIII, como factor IX.
• Estos factores se encuentran en el plasma de la sangre. Si este plasma se separa y se congela inmediatamente después de una donación, los factores se preservan. Este producto recibe el nombre de plasma fresco congelado o PFC.
• La separación adicional para obtener factor VIII genera un producto llamado crioprecipitado. El crioprecipitado no contiene factor IX. Se almacena en un congelador, pero también puede desecarse para transformarlo en polvo.
• Otros productos más purificados denominados concentrados de factor contienen factor VIII ó IX. Pueden elaborarse a partir de plasma humano y luego desecarse para producirlos en polvo. Cuando éste se disuelve en agua esterilizada (el diluyente), puede usarse como tratamiento.
• También hay productos fabricados a partir de sustancias artificiales, denominados recombinantes, que contienen factor VIII ó IX, cuya disponibilidad es cada vez mayor.
• La desmopresina (DDAVP) no contiene factor VIII y no es un producto derivado de la sangre. Funciona elevando los niveles de factor VIII en el torrente sanguíneo del paciente. La desmopresina puede utilizarse en el tratamiento de la hemofilia A leve.

*Efectos secundarios

Los concentrados de factor de coagulación fabricados actualmente pasan por muchas etapas de seguridad. Éstas incluyen:
-Selección de donantes de sangre saludables;
-Pruebas a cada donación para la detección de virus;
-Procesos de eliminación y purificación virales.

Los concentrados de factor de coagulación son considerados libres de virus transmisores de enfermedades graves a través de la sangre, tales como el VIH y las hepatitis B y C. Éstos son uno de los productos de menor riesgo usados en medicina.

El crioprecipitado es eficaz para el tratamiento de hemorragias. Todavía se utiliza en algunos países. El crioprecipitado no es sometido a procesos de eliminación y purificación virales, por lo que podría transmitir virus como el VIH y los de la hepatitis B y C. El uso de crioprecipitado debe evaluarse cuidadosamente, excepto en situaciones de emergencia o cuando no hay concentrado de factor de coagulación disponible.

*Hemofilia A leve

El acetato de desmopresina puede usarse para el tratamiento y la prevención de hemorragias en personas con hemofilia A leve (personas con más de 5% de actividad de factor VIII).

La desmopresina es un medicamento, no un producto derivado de la sangre. Funciona elevando el nivel de factor VIII del paciente. Esto se logra liberando al torrente sanguíneo factor VIII que se encuentra en reserva.

Este medicamento puede triplicar el nivel de factor VIII en el torrente sanguíneo y puede utilizarse durante varios días seguidos.

La desmopresina puede suministrarse de tres formas:

1. por vía intravenosa (IV);

2. por inyección subcutánea (bajo la piel);

3. intranasal (como aerosol nasal).

Las presentaciones de desmopresina que se suministran por vía intravenosa y subcutánea pueden denominarse Inyección DDAVP, Octostim o Stimate.

La marca del aerosol nasal puede ser Stimate Spray Nasal u Octostim Spray Nasal.

Hay presentaciones menos concentradas de acetato de desmopresina, incluyendo tabletas, utilizadas en el tratamiento de otro padecimiento llamado diabetes insipidus. Estas concentraciones menores no son eficaces para el tratamiento de la hemofilia.

¿Qué otro tratamiento podría ayudar?

Hay otros tratamientos que podrían ayudar, por ejemplo:
medicamentos para el dolor;
- anti-inflamatorios para disminuir la inflamación;
-diferentes dosis o calendarios de suministro de factor de reemplazo; y
-dosis repetidas de factor VIII ó IX.

Un fisioterapeuta puede:

-sugerir formas para fortalecer los músculos y restaurar el movimiento de las articulaciones;
-determinar si es seguro volver a las actividades normales; y
-sugerir formas para prevenir mayores lesiones.

¿Qué son los inhibidores y cuál es su tratamiento?

• Los inhibidores son anticuerpos (proteínas) que el cuerpo desarrolla para combatir cosas que percibe como "ajenas".
• Una persona con hemofilia puede desarrollar inhibidores que combatirán la proteína ajena del producto de tratamiento. Si los inhibidores son fuertes, el tratamiento habitual podría resultar menos eficaz.
• Los inhibidores son poco comunes; se presentan más frecuentemente en personas con hemofilia A severa.
• Antes de cirugías, incluyendo cirugias dentales, los profesionales de la salud deben realizar pruebas de detección de inhibidores.
• Hay tratamientos especiales disponibles para hacer frente a los inhibidores.

¿Cuáles son los síntomas de recuperación de una hemorragia?

• Se recupera el movimiento completo del músculo o articulación.
• Se recupera toda la fuerza del músculo.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

La Hemofilia En Imagenes - Parte 02 - Evaluación y Manejo de Hemorragias

Parte 02 - Evaluación y Manejo de Hemorragias

¿Cuáles son algunos de los síntomas comunes de la hemofilia?

• Con la hemofilia, puede haber hemorragias en cualquier parte del cuerpo; a veces son visibles y a veces no.
• La hemorragia puede ocurrir después de una lesión o una cirugía. También puede ocurrir sin motivo aparente. A esto se le llama hemorragia espontánea.
• Las hemorragias son poco comunes en bebés con hemofilia, aunque podrían sangrar durante largo rato después de la circuncisión.
• Cuando los bebés empiezan a caminar, se lastiman con facilidad. También sangran durante más tiempo de lo normal después de una lesión, particularmente en la boca y la lengua.
• A medida que los niños crecen, las hemorragias espontáneas son más comunes; éstas afectan las articulaciones y los músculos.

¿Qué causa una hemorragia articular?

• El lugar donde dos huesos se unen se llama articulación. Los extremos de los huesos están cubiertos de una superficie lisa llamada cartílago.
• Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular. La cápsula articular tiene un revestimiento llamado membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso y resbaloso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad.
• Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan, sangrarán. A menudo no hay motivo aparente para la hemorragia, especialmente cuando la hemofilia es severa. En una persona que no padece hemofilia, el sistema de coagulación detiene la hemorragia rápidamente; pero en personas con hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y se torne dolorosa.

¿Qué ocurre durante una hemorragia articular?

• Una persona con hemofilia sabe cuando empieza una hemorragia porque siente hormigueo y calor en la articulación.
• Conforme la sangre llena la cápsula, la articulación se inflama y se torna dolorosa y difícil de mover.
• Sin tratamiento, la presión de la inflamación eventualmente detendrá la hemorragia. Después, unas células especiales absorberán la mayor parte de la sangre de la articulación.

¿Cuáles son las hemorragias articulares más comunes?

• Las hemorragias articulares más comunes ocurren en tobillos, rodillas y codos.
• También pueden ocurrir hemorragias en otras articulaciones, incluyendo dedos de los pies, hombros y caderas.
• Por lo general, las articulaciones de las manos no se ven afectadas, excepto como resultado de una lesión.

¿Cuáles son los efectos a largo plazo de las hemorragias articulares?

• Las hemorragias repetidas en una articulación ocasionan que la membrana sinovial (el recubrimiento) se inflame y sangre muy fácilmente.
• Después de cada hemorragia, quedan restos de sangre en la articulación. La membrana sinovial deja de producir el fluido aceitoso y resbaloso que ayuda al movimiento de la articulación.
• Lo anterior daña al cartílago liso que cubre los extremos de los huesos. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan.
• Con el tiempo, la mayor parte del cartílago se rompe y parte del hueso se desgasta. Algunas veces, la articulación no se puede mover. Todo el proceso se conoce como artritis hemofílica.

¿Qué causa una hemorragia muscular?

• Las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan.
• Algunas veces, la causa es conocida, pero las hemorragias también pueden ocurrir sin motivo aparente.

¿Qué ocurre durante una hemorragia muscular?

• Durante una hemorragia, el músculo se siente rígido y adolorido.
• La hemorragia causa una inflamación, caliente y dolorosa al tacto. Si la hemorragia está cerca de la piel, podría haber moretones.
• En algunos músculos profundos, la inflamación podría ejercer presión en nervios y arterias, causando hormigueo y adormecimiento.
• El músculo se contrae para protegerse a sí mismo. Esto se conoce como espasmo muscular. Como resultado, las articulaciones que por lo general se mueven con ayuda de dicho músculo no podrán moverse adecuadamente.

¿Cuáles son las hemorragias musculares más comunes?

• Las hemorragias musculares ocurren en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.
• Las hemorragias en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) y los músculos del antebrazo también son comunes. Estas hemorragias pueden ejercer presión en nervios y arterias, ocasionando daños permanentes.
• Las hemorragias en los músculos de las manos son poco comunes y por lo general resultado de una lesión.

¿Cuáles son los efectos a largo plazo de las hemorragias musculares?

• Después de hemorragias repetidas, los músculos pueden debilitarse, quedar marcados con cicatrices y encogerse más de lo normal (algunas veces de manera permanente) y ya no podrán proteger a las articulaciones.
• Las articulaciones que se encuentran a los extremos del músculo no podrán moverse adecuadamente y podrían tener hemorragias con mayor frecuencia.
• Si durante las hemorragias musculares losnervios resultan dañados, el músculo podría debilitarse o hasta paralizarse.
• El daño permanente a articulaciones, músculos y nervios afecta la forma en la que una persona se sienta, se pone de pie y camina.

¿Qué hemorragias son graves o ponen en peligro la vida?

• Las hemorragias en la cabeza (por lo general resultado de una lesión) constituyen importantes causas de muerte en casos de hemofilia, especialmente en niños. Las hemorragias en la cabeza pueden ocasionar dolor, náusea, vómito, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser resultado de infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía. Las hemorragias en la garganta ocasionan inflamación, así como dificultad para tragar y respirar.
• Una pérdida importante de sangre pone en peligro la vida. Esto es poco común en casos de hemofilia, excepto después de una lesión o cuando se relaciona con otro padecimiento médico.
• Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida, podrían resultar muy serias; por ejemplo, hemorragias en ojos, espina dorsal y músculo psoas.
• La sangre en la orina es común en casos de hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

La Hemofilia En Imagenes - Parte 01 - Introduccion a la Hemofilia

Aprenda informacion básica sobre hemofilia (un trastorno de la coagulación hereditario) usando imagenes y textos de facil compresion.
Esta publicación fue elaborada para personas con hemofilia, sus provedores de cuidados y profesionales de la salud.

Parte 01 - Introduccion a la Hemofilia

¿Cómo se mueve la sangre alrededor del cuerpo?

• La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre, por lo que es importante comprender el sistema circulatorio.
• El corazón bombea sangre a todo el cuerpo.
• La sangre se transporta a través del cuerpo en tubos o "vasos" llamados arterias, venas y vasos capilares. Algunos son grandes (arterias y venas) y otros son pequeños (vasos capilares).

¿Cómo se inicia y se detiene una hemorragia?

• La hemorragia empieza cuando un vaso capilar se lesiona y la sangre se derrama.
• El vaso capilar se contrae para ayudar a disminuir la hemorragia.
• Enseguida, células sanguíneas llamadas plaquetas forman un tapón para tapar la lesión.
• Después, muchos factores de coagulación del plasma (una parte de la sangre) trabajan en conjunto para formar un coágulo sobre el tapón. Esto fortalece al tapón y detiene la hemorragia.

¿Por qué las personas con hemofilia a veces sangran durante más tiempo que otras personas?
En la hemofilia, falta un factor de coagulación o el nivel del mismo es bajo. Esto le dificulta a la sangre formar un coágulo, así que la hemorragia continua por más tiempo de lo normal, pero no sangra más rápido.
Dado que el plasma tiene muchos factores de coagulación, cada factor tiene el nombre de un número romano.

Por ejemplo: VIII = ocho - IX = nueve

= Hemofilia

¿La hemofilia es siempre igual?

• Las personas con bajos niveles de factor VIII (ocho) tienen hemofilia A.
• Las personas con bajos niveles de factor IX (nueve) tienen hemofilia B.
• La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factor de coagulación

¿Cómo les da hemofilia a las personas?

• Las personas nacen con hemofilia. No pueden contagiarse de alguien.
• Generalmente, la hemofilia es hereditaria, lo que quiere decir que se transmite a través de los genes de los padres. Los genes llevan mensajes sobre la forma en la que trabajan las células del cuerpo. Por ejemplo, determinan el color de cabello y ojos de una persona.

= cromosoma sexual con el gen de la hemofilia

¿Qué posibilidades hay de que un bebé nazca con hemofilia?

• Los genes se encuentran en los cromosomas. Dos de estos cromosomas (llamados X e Y) determinan el sexo de una persona. Las mujeres nacen con dos cromosomas X. Los varones nacen con un cromosoma X y uno Y.
• El gen de la hemofilia lo lleva el cromosoma X.
• Un hombre con hemofilia transmite el gen de la hemofilia a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Sus hijas son llamadas portadoras porque portan el gen de la hemofilia.
• Cuando una portadora tiene un bebé, hay una posibilidad en dos de que le transmita el gen de la hemofilia. Si transmite el gen de la hemofilia a un hijo, éste tendrá hemofilia. Si transmite el gen a una hija, ella será portadora, igual que su madre.
• Algunas veces, un bebé nace con hemofilia a pesar de que su madre no es portadora. Esto se debe a que el gen del factor VIII ó IX cambió sólo en el cuerpo del bebé. Uno de cada tres bebés no tiene un historial familiar de hemofilia.
  

¿La hemofilia dura toda la vida?

• Una persona nacida con hemofilia la tendrá durante toda la vida.
• El nivel de factor VIII ó IX en su sangre por lo general permanece igual a lo largo de toda su vida.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

La Hemofilia - Una Cronología

Aunque ha sido sólo durante los últimos 50 años cuando se ha logrado una comprensión real de la hemofilia y su tratamiento, el trastorno tiene una historia mucho más antigua. He aquí algunos de los principales hitos en la historia de la hemofilia y su tratamiento. Si bien esta cronología está enfocada principalmente a los avances y éxitos, debe señalarse que la evolución del cuidado médico de la hemofilia no siguió una progresión en línea recta. Hubo muchos obstáculos y desviaciones en el camino para entender el padecimiento y desarrollar un tratamiento eficaz.

Circa 100:
La primera referencia escrita de un trastorno de la coagulación, del rabino Judah el Patriarca, exenta de la circuncisión a los niños varones, si sus hermanos mayores han muerto a causa de este procedimiento.

Circa 1100:
Albucasis, un médico árabe, documenta en un manual médico que la enfermedad de hemorragia incontrolable es mejor tratada mediante cauterización. Esta es la primera referencia escrita del tratamiento de la hemofilia.

Moisés Maimónides, un médico y talmudista que vivió en Egipto, hace extensiva la regla del rabino Judah, que exenta de la circuncisión a los niños varones, a los hijos de mujeres que se han casado dos veces, lo que sugiere una conciencia del carácter hereditario de la hemofilia.

1793:
Consbruch, de Alemania, publica la primera descripción moderna de la hemofilia.

1803:
El médico estadounidense John Conrad Otto publica un artículo sobre la hemofilia que estimula la investigación y publicación por parte de otras personas.

1823:
Schonlein, de Alemania, acuña el término hemofilia para todos los trastornos de la coagulación; el término sólo se aplica a trastornos heredados después de 1828, cuando se publica por primera vez en el título de una disertación de un estudiante de Schonlein.

1840:
Samuel Lane, un médico inglés, realiza la primera transfusión de sangre exitosa a un niño con hemofilia, luego de una hemorragia postoperatoria.

1853:
Leopoldo, el hijo de la reina Victoria de Inglaterra, nace con hemofilia. Dos de las hijas de la reina Victoria son portadoras y esparcen lo que llega a conocerse como “la enfermedad real” entre las familias reales de Europa y Rusia.

1904:
Alexis, el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, nace con hemofilia severa.

1934:
R.G. MacFarlane, un patólogo británico, descubre que el veneno de la serpiente Russell contribuye a la coagulación de la sangre hemofílica. Poco después se inicia la producción comercial de “Stypen”, todavía producido en la actualidad, para el tratamiento de la hemofilia.

1936:
Por primera vez se usa plasma para el tratamiento de la hemofilia.

1937:
Los investigadores estadounidenses A. J. Patek y F. H. L. Taylor descubren que la administración intravenosa de precipitados de plasma reduce el tiempo de coagulación de la sangre. Posteriormente, Taylor nombra a los precipitados globulina antihemofílica.

1939:
El patólogo estadounidense Kenneth Brinkhous demuestra que las personas con hemofilia tienen una deficiencia en el factor de plasma que posteriormente llamará factor antihemofílico y que actualmente es conocido como factor VIII.

1944:
Edwin Cohn, un bioquímico estadounidense, desarrolla el proceso de fraccionamiento que separa los diferentes componentes del plasma.

1946:Cohn y sus colegas demuestran que una de las fracciones de la sangre (Fracción Cohn I) indica actividad antihemofílica. El mismo año, el médico estadounidense Armand Quick llega a la misma conclusión utilizando métodos diferentes.

1952:Investigadores de San Francisco, Nueva York y Oxford describen un nuevo tipo de hemofilia causada por un defecto en lo que ahora se conoce como factor IX. Rosemary Biggs, de Oxford, Reino Unido, le llama enfermedad de Christmas, con base en el apellido del primer paciente, Stephen Christmas.

1955:
Los patólogos estadounidenses Robert Langdell, Robert Wagner y Kenneth Brinkhous desarrollan la infusión intravenosa de factor VIII, la primera terapia eficaz para la hemofilia.

1957-1958:
Se desarrollan preparaciones de factor VIII humano en Inglaterra, Francia y Suecia.

1958:Inga Marie Nilsson, una doctora sueca, inicia la profilaxis en el tratamiento de niños con hemofilia severa tipo A. El tratamiento profiláctico cotidiano no se inicia sino hasta principios de los años 70.

1961:
Primeros experimentos con concentrados de factor VIII.

1964:
La investigadora estadounidense Judith Pool publica un estudio informando que el congelamiento y descongelamiento paulatino del plasma produce un derivado rico en factor VIII. El crioprecipitado revoluciona el tratamiento de la hemofilia.

Mediados de los años 60 La cirugía de reemplazo total de cadera, y posteriormente la cirugía de reemplazo de rodilla, se desarrolla en el Reino Unido.

1968:
El primer concentrado de factor VIII se encuentra disponible comercialmente.

1977:
El italiano Pier Mannucci reconoce que la desmopresina (DDAVP) puede incrementar los niveles tanto de factor VIII como de factor von Willebrand en la sangre.

1980:Se inicia la epidemia de encefalopatía espongiforme bovina (EEB) en rebaños de ganado del Reino Unido.

1982:
Se reportan los primeros casos de SIDA en personas con hemofilia.

1984:
Se realizan los primeros experimentos con producto tratado con calor, conducidos por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, los que demuestran que el calor destruye al VIH.

El gen del factor VIII es caracterizado y clonado.

1985:
Los concentrados de factor inactivados viralmente se encuentran disponibles.
Se desarrollan las pruebas ELISA y Western Blot para detectar anticuerpos del VIH.

1989:
Se identifica el virus de la hepatitis C, anteriormente llamado no-A y no-B.

1991:
Se introducen pruebas de detección de hepatitis C.

1992:
Los primeros productos de factor VIII recombinante se encuentran disponibles.

1995:
Se identifica en el Reino Unido el primer caso de la enfermedad Creutzfeldt-Jakob variante, la forma humana de la enfermedad de la vaca loca.

1997:
Los primeros productos de factor IX recombinante se encuentran disponibles.

1998:
Se inician pruebas de terapia genética en humanos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

Una historia de la hemofilia - Productos recombinantes y terapia genética

En 1984 se caracterizó y clonó la estructura del gene del factor VIII. Gracias a esto, una década más tarde el factor VIII recombinante (diseñado genéticamente) se encontraba disponible. La disponibilidad de productos seguros ha estimulado el crecimiento del tratamiento profiláctico, aunque debe subrayarse que este concepto ciertamente no es novedoso y fue desarrollado por la profesora Inga Marie Nilsson en Suecia, durante los años 50. El ritmo de los avances lleva buen paso y la terapia genética constituye una meta realista. No obstante, no debemos olvidar que muchas personas en todo el mundo todavía no reciben tratamiento alguno. Tal vez la situación actual pueda describirse parafraseando a Sir Winston Churchill: este no es el final de nuestra lucha para conquistar la hemofilia y ni siquiera es el principio del final. Sin embargo, por lo menos podemos decir que este es el final del principio de nuestra campaña.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

Una historia de la hemofilia - Concentrados de plasma

A principios de los años 50 se utilizó plasma de animales para proporcionar tratamiento. Si bien esto frecuentemente resultó eficaz, las reacciones alérgicas a materiales bovinos y porcinos eran frecuentes y a menudo severas. El trabajo del doctor Edwin Cohn para lograr el fraccionamiento del plasma mediante variaciones de temperatura y concentraciones salinas y alcohólicas, desembocó en el desarrollo en diversos centros de concentrados de factor VIII bastante imperfectos a partir de plasma humano (conocidos como GAH o globulina antihemofílica).

Un avance realmente importante fue el descubrimiento de la doctora Judith Pool en 1965, que demostró que el descongelamiento paulatino del plasma a cerca de 4 oC causaba el depósito de un sedimento oscuro, rico en factor VIII, que ella llamó crioprecipitado. Una década después aparecieron los concentrados de factor de coagulación liofilizados. Éstos ofrecían ventajas considerables: podían almacenarse en un refrigerador doméstico a 4 oC y permitían la administración de grandes cantidades de factor de coagulación que había sido sometido a pruebas, de manera rápida y en pequeños volúmenes. La disponibilidad de tales productos facilitó el tratamiento en casa, permitiendo por primera vez que los pacientes se inyectaran a sí mismos en el hogar, el trabajo, la escuela o aun mientras se encontraban de vacaciones en el extranjero, liberándolos así de las cadenas físicas y psicológicas de la hemofilia.

Sin embargo, ahora reconocemos que lo anterior introdujo el potencial para la transmisión de virus. El impacto del VIH fue particularmente devastador, infectándose un gran número de pacientes en todo el mundo durante el periodo comprendido entre 1979 y 1985. El virus de la hepatitis C (VHC) se identificó por primera vez en 1989 y rápidamente quedo claro que una proporción todavía más alta de personas con hemofilia habían sido expuestas a este virus que puede ocasionar enfermedad hepática crónica. Afortunadamente, la introducción de tratamientos físicos para los concentrados, tales como la exposición al calor o la adición de una mezcla solvente-detergente, ha sido eficaz en la eliminación del riesgo de transmisión de dichos virus. En 1977 se marcó otro hito cuando el profesor Pier Mannucci reconoció que la desmopresina (DDAVP) podía elevar el nivel tanto de factor VIII como de factor von Willebrand, lo que sigue siendo una opción útil para el tratamiento de las modalidades ligeras de estos padecimientos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia

Una historia de la hemofilia - Transfusión sanguínea

No obstante, los adelantos más importantes surgieron a partir de los avances en el campo de las transfusiones sanguíneas. El informe del cirujano Samuel Lane, en la revista The Lancet en 1840, describía el control con sangre fresca de una hemorragia postoperatoria en un niño que padecía hemofilia severa. Sin embargo, la falta de comprensión de los grupos sanguíneos y de los métodos básicos de transfusión obstaculizó una mayor evolución en esa época. La identificación del factor VIII y la introducción de pruebas específicas permitieron el posterior desarrollo de materiales terapéuticos.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia