Una historia de la hemofilia - Primeras descripciones

La primera descripción moderna de la hemofilia se atribuye al doctor John Conrad Otto, un médico de Filadelfia que en 1803 publicó un tratado titulado “Recuento de una disposición hemorrágica existente en ciertas familias”, en el que describió claramente las tres características cardinales de la hemofilia, una tendencia hereditaria a las hemorragias en varones. Otto rastreó la genealogía de la familia que estudió hasta una mujer que se había establecido cerca de Plymouth, New Hampshire, alrededor de 1720. No obstante, la palabra "hemofilia" aparece por primera vez en una descripción del trastorno escrita en 1828 por Hopff ("Über die haemophilie oder die erbliche Anlage zu todlichen Blutungen"), un discípulo de Schönlein en la Universidad de Zurich. No fue sino hasta 1952 cuando se distinguió a la hemofilia B del tipo más común y con frecuencia se le conoce como “enfermedad de Christmas”, con base en el apellido del primer niño en el que se reportó dicho trastorno.

La hemofilia es a veces llamada “la enfermedad real” debido a que la padecen diversos miembros de familias reales europeas. La reina Victoria no tenía antepasados con el trastorno, pero poco después del nacimiento de su último hijo, Leopoldo, en 1853, fue evidente que padecía hemofilia; por lo tanto, la reina Victoria constituye un ejemplo de que el trastorno puede surgir como una mutación espontánea. Leopoldo murió a los 31 años a causa de una hemorragia intracerebral debida a una caída. Dos de las hijas de la reina Victoria, Alice y Beatrice, también fueron portadoras de la hemofilia. Ellas transmitieron el padecimiento a diversas familias reales de Europa, incluyendo España y Rusia. Tal vez la persona más famosa afectada por el trastorno haya sido el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, Alexis, nacido en 1904. Se especula que la enfermedad ocasionó mucha tensión al interior de la familia real, lo que permitió a Rasputín ejercer su influencia que terminó por ocasionar la caída de esta alguna vez poderosa dinastía.

Fuente: Federación Mundial De Hemofilia