Herencia

Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2.

Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:

• Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
• Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas (fallecen ya que las mujeres no pueden tener hemofilia). En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
• Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
  La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.

*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador

La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún hemofílico, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.

La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

Fuente: Wikipedia